Mária Repová je mama dvoch chlapcov, ktorí sa narodili s ichtyózou. V rozhovore priblížila, v čom spočíva najväčšia výzva v starostlivosti o deti s týmto ochorením.
Ichtyóza nie je nákazlivá
„Ichtyóza je vzácne vrodené ochorenie. Príčina je komplexná, ale zjednodušene môžeme povedať, že ide o génovú mutáciu, ktorej následkom dochádza k zmene v štruktúre kože,“ tvrdí MUDr. Blanka Pinková, odborná garantka projektu Spolek Ichtyóza, z Dětského kožního oddělení Fakultní nemocnice Brno.
Ichtyóza sa niekedy nazýva aj ako choroba rybích šupín či choroba rybej kože. Podľa doktorky Pinkovej je najčastejšou formou tzv. všeobecná ichtyóza (ichthyosis vulgaris), ktorá sa vyskytuje približne u jedného z 250 novonarodených detí. Niekedy sa mierne prípady ichthyosis vulgaris vôbec nediagnostikujú, pretože sa mylne považujú za extrémne suchú kožu.
Spočiatku to bol šok
Mária Repová pred narodením prvého syna nevedela o tejto chorobe nič: „Nemala som žiadne povedomie o kožných chorobách a za najhoršie som pokladala akné a ekzém. Keď mi pani primárka z novorodeneckého oddelenia povedala, že Šimonko nie je zdravý, bol to šok. Počas celého tehotenstva som mala ukážkové výsledky a všetko nasvedčovalo tomu, že naše dieťa sa narodí zdravé. Žiaľ, nebolo to tak. Hneď po pôrode lekári videli, že jeho pokožka nie je v poriadku, ale neboli si istí diagnózou, nakoľko sa s ichtyózou za dlhé roky praxe nikdy nestretli,“ dodáva.
Šimonko, Máriin prvý syn, sa narodil ako tzv. „collodion baby.“
Telo takýchto bábätiek je pokryté hrubou vrstvou kože, ktorá pripomína prežehlenú fóliu. V kontakte so vzduchom sa rýchlo vysušuje a praská. Preto je potrebné nastaviť liečbu tak, aby sa zabránilo vzniku infekcie, ktorá môže byť pre dieťa fatálna. Šimonko mal najviac zasiahnuté bruško, vrchnú časť nožičiek a prsty.
Mária o pár mesiacov po narodení prvorodeného syna neplánovane znovu otehotnela: „Vzhľadom na Šimonov typ ichtyózy sme s manželom obaja vedeli, že sme prenášači tohto ochorenia a je približne 25-percentná šanca, že aj druhé bábätko zdedí ichtyózu. Jediná možnosť, ako ichtyózu potvrdiť už v tehotenstve, je odber plodovej vody alebo choriových klkov. Toto vyšetrenie som odmietla. Vedeli sme, že si bábätko necháme aj v prípade potvrdenia ichtyózy, preto som nechcela podstupovať žiadne riziko.
Keď sa Teo narodil, hneď bolo jasné, že jeho pokožka je postihnutá ichtyózou. Opäť sa narodil ako collodion baby a na prvý pohľad bolo vidno, že obopína jeho telíčko omnoho viac ako u Šimonka. Teo nemal po narodení ani obočie či riasy, oči nedokázal vôbec otvoriť. Vlásky mal len na časti hlavy a jeho uši mali zdeformovaný tvar. Fyziologicky boli našťastie úplne v poriadku. V našom prípade sa tieto „zvláštnosti” vrátili do normálu. Teuško má hlávku plnú vláskov, riasy by mu závidela nejedna žena. Obočie a uši sú tiež v úplnom poriadku,“ delí sa so skvelou správou.
Liečba je stále obmedzená
Podľa slov doktorky Pinkovej napriek tomu, že je dnes už veľmi dobre preskúmaná genetická príčina ichtyózy, liečba ostáva stále obmedzená. Základnou terapiou je lokálna terapia krémami, ktoré zmiernia suchosť kože a pomôžu odstrániť nánosy šupín, ktoré trápia pacientov. „Vo výnimočných prípadoch pristupujeme k systémovej terapii liekmi, ktoré veľmi zmiernia najmä nánosy kožných šupín. Tieto lieky však majú viacero negatívnych účinkov,“ vysvetľuje odborníčka.
Problémy, ktorým je potrebné čeliť
Pacienta trpiaceho ichtyózou trápi suchosť kože a nánosy šupín. „S tým obvykle súvisí časté prehrievanie nielen v lete, ale taktiež napríklad v prekúrenej miestnosti. Koža je akoby šupinami upchatá a deti sa málo potia,“ prezrádza Blanka Pinková. Dodáva, že ďalšími častými komplikáciami sú problémy s uškami a očami, ktoré si vyžadujú pravidelnú starostlivosť.
Nefungujúcu termoreguláciu za najväčší problém považuje aj Mária. Zároveň prezrádza, na čo všetko sa museli pripraviť: „V nemocnici nám po narodení poskytli informácie len o potrebe premasťovať pokožku dvakrát denne. To však ani zďaleka nestačí. Krémovanie je síce základ, ale niekedy je potrebné prekrémovať telíčko oveľa častejšie ako len ráno a večer. Taktiež nám nikto nepovedal, že sa deťom budú tvoriť vo vlasoch šupiny a budeme ich musieť týždeň čo týždeň vyčesávať. Zápaly pokožky sú tiež častým a dlhotrvajúcim prejavom.“
Hovorí aj o tom, že zmierňovanie príznakov je finančne náročné. Špeciálne krémy na Slovensku ani v Českej republike neprepláca žiadna poisťovňa, pričom ich mesačná spotreba je veľmi vysoká. V tom ichtylikom nielen v Českej republike, ale aj na Slovensku výrazne pomáha Spolok Ichtyóza, ktorý usporadúva stretnutia, ozdravné pobyty či zbierky krémov. Zároveň vďaka nemu Mária spoznala aj ďalších rodičov, ktorých osobná skúsenosť jej veľmi pomohla.
Najčastejšie mýty spojené s ichtyózou
„Asi najväčším mýtom je, že ak sa dieťa narodí, bude mať psychomotorické poruchy. Naopak, všetky tieto deti sú veľmi šikovné a inteligentné. Napriek svojmu hendikepu žijú plnohodnotný život,“ tvrdí odborníčka.
Aj mamina Mária sa stretáva s nepochopením okolia: „Moje deti majú typ ichtyózy, ktorý sa neprejavuje primárne šupinami, ale začervenaním pokožky. Preto majú často na tele veľké červené fľaky. Najčastejšie a pre okolie najviac viditeľné sú ich výrazne červené líca, ktoré si všimne hneď každý. Často, najmä v lete, dostávam od úplne cudzích ľudí poučenia a kritiku, aká som nezodpovedná mama, pretože nechám deťom tak veľmi spáliť tvár od slnka. Keby tí ľudia vedeli, že my na slnko takmer nechodíme, v lete sme len v tieni, aj to len ráno alebo večer, s neustále zahalenou pokožkou.
V zime sú reakcie na pokožku chlapcov prijateľnejšie. Ľudia to vnímajú tak, že im líčka vyštípal mráz a považujú to za veľmi rozkošné.“ Mária tiež vyvracia obavy mnohých: „Ichtyóza nie je nákazlivá. Nech by išlo o akúkoľvek ťažkú formu ichtyózy, pri kontakte či dokonca dotyku s ichtylikom sa vám nič nestane. Nemáte sa čoho báť. Je to bežný človek ako ja či vy. Aktuálny stav jeho pokožky neodzrkadľuje to, akým je naozaj človekom,“ dodáva.
Každý rodič túži po zdravom dieťati
Aké to bolo prijať inakosť dieťatka? Mária v tom má jasno: „Môže to znieť ako klišé, ale bez lásky by som to nebola zvládla. Nebolo jednoduché prijať, že náš vysnívaný a vymodlený syn nie je zdravý. Ale keď sme videli Šimonka, akú má chuť do života, ako húževnato bojuje, prijatie ichtyózy prišlo akosi samo. Asi najťažšie bolo zmierenie sa s tým, že budeme musieť stále jeho inakosť vysvetľovať okoliu,“ priznáva.
„Pri druhom tehotenstve som naozaj celým srdcom verila, že Teo bude zdravý. Ale niekde v podvedomí som mala ukotvenú aj druhú možnosť, ktorá sa naplnila. Prijať túto situáciu bolo pre mňa už oveľa jednoduchšie. S čím nie som doteraz vysporiadaná je, že sú chvíle, kedy naše deti trpia (svrbenie, zápaly) a my sme vyčerpali všetky dostupné možnosti pomoci. To sú momenty, ktoré naozaj ťažko znášam, ale vždy som verila a verím, že to, že práve my máme dve deti s ichtyózou, má hlboký význam a zmysel,“ delí sa mama dvoch výnimočných synov.
Pomôže osveta
„My s manželom urobíme vo výchove všetko preto, aby naše deti prijímali svoju inakosť ako dar, aby si uvedomovali svoju vzácnosť. Je ale potrebné, aby osveta, nielen voči ichtyóze, ale aj voči iným vzácnym chorobám, vychádzala z výchovy aj v bežnej rodine. Aby deti jednoducho počítali s tým, že na svete sú aj deti, ktoré možno nemali v rámci zdravia toľko šťastia ako ony, ale inak sú to úplne bežné deti, ktoré sa chcú tiež hrať a patriť do kolektívu,“ dodáva na záver Mária.
Autorka: Michaela Galambošová
Spisovateľka, redaktorka a dobrovoľníčka. Taktiež je obyčajná mamina Grétky, ktorá jej ukázala, aké obohacujúce môže byť materstvo.
