Novorodenecký skríning: ktoré choroby odhalí?

Každá mama chce po pôrode poznať zdravotný stav svojho dieťatka. Chce počuť, že je úplne zdravé a že mu nič nehrozí.

Niektoré vrodené ochorenia ale zostávajú dlho skryté. Keď sa napokon prejavia, môže byť ich liečba veľmi náročná.

Skríning novorodenca odhaľuje rôzne stavy, ktoré pri bežnom vyšetrení nezistíme. Nestresujte sa teda, ak vaše dieťatko čaká odber z pätičky či kontrola sluchu.

Čo je novorodenecký skríning?

Novorodenecký skríning existuje vo svete od roku 1963. Tento prvý skríning bol ešte relatívne jednoduchý, ale väčšinou dostačujúci na to, aby lekári od prvých dní vedeli, či má dieťa „nábeh“ na nejaké vážne vrodené ochorenie.

Postupne pribúdalo vyšetrení, takže dnešný celkový skríning zachytáva aj stavy, ktoré mohli lekárom pred polstoročím uniknúť. Hlavnou skríningovou metódou je „suchá kvapka krvi“ – to je ten odber z pätičky. Ďalšie metódy skúmajú:

Zdroj: Adobe Stock

Základný skríning: suchá kvapka krvi

Novorodenca čaká odber z pätičky ešte v pôrodnici: 72 až 96 hodín po narodení. A prečo suchá kvapka? Je to preto, že odobratá kvapka krvi sa nechá voľne usušiť na špeciálnom filtračnom papieri. Vzorka ďalej putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, kde odbery vyhodnocujú.

Test je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. Pozitívny výsledok ešte neznamená, že dieťa je choré, vyjadruje len podozrenie na ochorenie. Ak prvotný skríning ukazuje nepriaznivé hodnoty, pôjdete na ďalšie testy. Tie podozrenie buď potvrdia, alebo vyvrátia.

Skríningové vyšetrenie novorodenca nie je niečo, čoho sa netreba obávať, práve naopak. Vďaka nemu lekári odhaľujú bezpríznakové stavy, ktoré môžu včas riešiť. Ak totiž niektoré choroby prepuknú až po niekoľkých mesiacoch či rokoch, môže sa stať, že bude na akúkoľvek liečbu neskoro.

Aké choroby testuje novorodenecký skríning?

V rámci novorodeneckého skríningu na Slovensku sledujeme 13 vrodených a dedičných ochorení. Od 1. januára 2013 je toto testovanie celoplošné, to znamená, že je pre každého novorodenca.

Aj keď 13 kontrolovaných ochorení nie je málo, za mnohými krajinami stále zostávame. Najviac ochorení sleduje Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko. Lepšie je na tom aj Holandsko, Dánsko, Nemecko, či susedné Maďarsko.

Samozrejme, aj naši odborníci počítajú s rozšírením skríningu, aspoň na 30 stavov. Nateraz skúmajú odborníci v laboratóriách zo suchej kvapky krvi tieto ochorenia a poruchy:

1. Poruchy žliaz s vnútorným vylučovaním

A) Vrodená hypotyreóza (KH) – znížená funkcia štítnej žľazy. Túto poruchu tvorby hormónov štítnej žľazy treba zachytiť čo najskôr, inak je ohrozený správny fyzický aj psychický vývoj dieťaťa.

Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne. Nastupuje letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža.

Liečba: podávanie hormónov štítnej žľazy.

B) Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH) – dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov. U dieťaťa bola odhalená nedostatočná tvorba stresového hormónu – kortizolu.

CAH nielenže zasahuje do zdravého vývoja pohlavných orgánov, ale priamo ohrozuje život dieťaťa. Hrozí metabolický rozvrat, až smrť.

Liečba: podávanie kortizolu.

2. Dedičné metabolické poruchy

Fenylketonúria (FKU) je najčastejšia dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín – látky, ktorá sa nachádza v bielkovinách. Telo fenylketonurika nedokáže správne spracovávať túto látku a potom sa hromadí v krvi.

Vysoká hladina fenylalanín je toxická pre centrálnu nervovú sústavu. Keď tento stav nie je pod kontrolou, vedie to k mentálnej retardácii.

Liečba: špeciálna diéta a pravidelná starostlivosť.

3. Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Hovorí sa mu aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je ešte slanší, ako sme zvyknutí.

Závažnosť ochorenia je individuálna, aj prejavy sa rôznia. Ak zistíme CF v najrannejšom detstve, prognóza je lepšia, a to napriek tomu, že ochorenie je neliečiteľné.

Liečba: pankreatické enzýmy a antibiotiká. Dieťa je pod trvalým dohľadom odborníkov.

V roku 2013 pribudli do novorodeneckého krvného skríningu ďalšie stavy: leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA), glutarová acidúria I (GAI), mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín – MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHADD.

Ďalšie vyšetrenia u novorodencov

ultrazvuk obličiek – zisťujú sa rôzne nedostatočnosti a poruchy močových ciest;
test pulzným oxymetrom – skúma nasýtenie krvi kyslíkom (preventívne vyšetrenie srdca a ciev);
vyšetrenie sluchu – špeciálnou sondou v ORL ambulancii;
vyšetrenie zraku – so zameraním na vrodený sivý zákal;
vyšetrenie bedier – ortopéd opakovane kontroluje vývoj (po mesiaci od narodenia).

Pozrite si tiež, čo sme v Unione pripravili
pre budúce mamičky a bábätká.

Zobraziť výhody pre mamičky

Zdroj: Adobe Stock

Selektívny skríning – kedy sa odporúča?

Selektívny skríning znamená nadstavbu bežného skríningu. V prvom rade ide o ultrazvukové vyšetrenie mozgu. Týka sa to hlavne predčasne narodených a kriesených detí, novorodencov po inštrumentálnych pôrodoch, či detí s vrodenými vývojovými chybami.

Preveruje sa aj hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi), opäť u podvyživených, nedonosených, kriesených, či inak rizikových novorodencov.