„Odber z pätičky“ či „sono“ bedrových kĺbov – ktoré vyšetrenia zahŕňa novorodenecký skríning?

Prečo sa v pôrodnici robia rôzne skríningové vyšetrenia novorodeniatok a čo sa prostredníctvom nich zisťuje? Prečítajte si v článku neonatologičky a pediatričky Miroslavy Palonder.

Pod pojmom skríning rozumieme vyhľadávanie jedincov s chorobami, ktoré ešte nemajú klinické príznaky, t.j. sú bezpríznakoví.

Cieľom skríningu je ich záchyt v štádiu, kedy sú choroby dobre liečiteľné. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie by mali skríningové vyšetrenia spĺňať určité kritériá:

ochorenie predstavuje vážny medicínsky problém;
ochorenie má vysoký výskyt v populácii a dá sa rozpoznať jeho včasné štádium;
musí existovať dostupný a spoľahlivý test s nulovou falošnou negativitou a nízkou falošnou pozitivitou;
pre pacientov s ochorením musí existovať liečba;
musí byť finančne prínosný.

Skríning novorodencov

Novorodenecký skríning je preventívny program zameraný na novorodeneckú populáciu. Jeho úlohou je odhaliť určité vrodené chyby čo najskôr po narodení, aby bolo možné včas zahájiť účinnú liečbu. Časový faktor hrá dôležitú úlohu a v mnohých prípadoch umožňuje predísť trvalým následkom. Skríningové programy sú celoplošne realizované a presne definované odbornými usmerneniami Ministerstva zdravotníctva. Skríningové programy sa v rámci jednotlivých krajín líšia a sú predmetom neustálych diskusií a úprav.

Pozitívny skríning ešte neznamená ochorenie, je to len podozrenie na ochorenie. V prípade pozitívneho výsledku je potrebné jeho overenie diagnostickým testom, ktorý je presnejší a môže dané ochorenie potvrdiť alebo vylúčiť. Časť pacientov s pozitívnym skríningovým testom môže mať výsledok falošne pozitívny.

Skríning novorodencov na Slovensku

Na Slovensku sa u všetkých bábätiek vykonáva tzv. základný skríning, ktorý musia absolvovať všetci novorodenci ešte pred prepustením z pôrodnice. Patrí sem:

skríning vrodených metabolických ochorení;
skríning sluchu;
skríning vrodenej dysplázie bedrových kĺbov;
ultrazvukový skríning vrodených vývojových chýb obličiek;
skríning vrodenej katarakty (zákalu šošovky);
skríning vrodených vývojových chýb srdca pulznou oxymetriou.

U časti novorodencov sa vykonáva tzv. selektívny skríning:

ultrazvukové vyšetrenie mozgu – u novorodencov predčasne narodených, kriesených, po inštrumentálnych pôrodoch, alebo u novorodencov s vrodenými vývojovými chybami;
etekcia hypoglykémie – u rizikových, nedonosených, podvýživených, kriesených novorodencov;
vyšetrenie očného pozadia – u nedonosených novorodencov.

Skríning vrodených metabolických ochorení

Laicky sa mu hovorí aj odber z pätičky. Bábätku sa pred odchodom z pôrodnice, vo veku 72 až 96 hodín, odoberie kapilárna krv (krv po vpichu z pätičky), ktorá sa zachytí na špeciálny odberový papierik so 4 terčíkmi. Papierik s terčíkmi sa následne nechá voľne usušiť. Diagnostické papieriky sa označia a odosielajú do Národného skríningového centra SR v Banskej Bystrici, kde sa vyšetrujú celoplošne vzorky všetkých novorodencov v rámci Slovenska.

U niektorých novorodencov je potrebné odber z pätičky opakovať za účelom potvrdenia alebo vylúčenia správneho nálezu. Opakovaný skríning, tzv. reskríning, sa vykonáva 10. až 14. deň života u nezrelých novorodencov (narodených v 35. týždni a skôr), u novorodencov, ktorí vyžadujú intenzívnu starostlivosť, u novorodencov, ktorých mamičky dostávali v 3. trimestri gravidity lieky na báze kortikoidov, alebo ak bábätko pred prvým odberom dostalo transfúziu krvi.

Výsledky negatívnych nálezov skríningových vyšetrení skríningové centrum neodosiela, ale má ich vo svojej databáze. V prípade opakovane pozitívneho výsledku je dieťa odoslané do regionálneho metabolického centra.

Aké ochorenia sa pri skríningu vyšetrujú?

Fenylketonúria – je spôsobená poruchou enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Je to dedičné ochorenie s pomerne vysokým výskytom na Slovensku. Dochádza pri ňom k hromadeniu fenylalanínu v krvi, pričom vysoká hladina tejto esenciálnej aminokyseliny je toxická hlavne pre centrálnu nervovú sústavu a môže viesť k mentálnej retardácii. Pokiaľ sa ochorenie zachytí pri skríningu, dá sa dobre liečiť špeciálnou diétou s nízkym obsahom fenylalanínu a včas liečené deti majú normálny psychomotorický vývoj.
Vrodená hypotyreóza – je ochorenie spôsobené nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Príznaky nie sú typické hneď po narodení, ale vyvíjajú sa postupne: charakteristickými znakmi sú letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža, a.i. Liečba spočíva v substitúcii chýbajúcich hormónov štítnej žľazy. Neliečené deti zaostávajú v raste a v mentálnom vývoji.
Vrodená adrenálna hyperplázia – ochorenie je spôsobené poruchou tvorby nadobličkových hormónov, nedostatočnou tvorbou stresového hormónu kortizolu a ovplyvnením vývoja pohlavných orgánov. Pri včasnom záchyte a nasadení hormonálnej liečby je možné predísť metabolickému rozvratu a rozvoju šokového stavu.
Cystická fibróza – je dedičné ochorenie dýchacieho a tráviaceho systému s tvorbou abnormálne hustého hlienu. Nazýva sa aj choroba slaných detí, pretože pot týchto detí má výrazne slanú chuť. Hoci sa toto ochorenie nedá vyliečiť, správna a včasná liečba vie ovplyvniť priebeh ochorenia.

Od roku 2013 bolo do skríningu pridaných ďalších 9 vybraných metabolických ochorení (leucinóza, izovalerová a glutarová acidúria a vybrané mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín).

Skríning sluchu: vyšetrenie otoakustických emisií (OAE)

Na základe odborného usmernenia MZ SR z roku 2006 sa každému novorodencovi pred prepustením z pôrodnice musí vyšetriť sluch skríningovým prístrojom. Počas vyšetrenia sa dieťatku do vonkajšieho zvukovodu zavedie malá sondička, ktorá vyšle impulz. Pri správnej funkcii sluchu bunky vnútorného ucha zachytia impulz a odošlú naspäť zvuky/emisie, ktoré prístroj zachytí. Deje sa tak v prípade, keď sú otoakustické emisie výbavné (prítomné, pozn. red.).

Niekedy sa skríningovým vyšetrením nepodarí otoakustické emisie namerať, no nemusí to hneď znamenať, že dieťatko nepočuje. Môže sa to stať v prípade, že sú prítomné vo vonkajšom zvukovode zvyšky plodovej vody alebo mázku. U týchto novorodencov, ale aj u všetkých rizikových novorodencov, je potrebné skríningové vyšetrenie sluchu zopakovať o mesiac.

Ak nie sú otoakustické emisie výbavné ani pri druhom vyšetrení, odporúča sa dieťatko odoslať na otolaryngologické pracovisko za účelom vyšetrenia sluchových evokovaných potenciálov z mozgového kmeňa a v prípade potvrdenia poruchy sluchu má nárok na načúvací aparát.

Skríning vrodenej dysplázie bedrových kĺbov

Poruchy vývoja bedrových kĺbov majú v našej populácii pomerne vysoký výskyt v porovnaní s inými etnickými skupinami.

Medzi rizikové faktory nesprávneho vývoja bedrového kĺbu patria okrem geografického výskytu aj:

V minulosti sa odporúčalo preventívne široké balenie cez niekoľko plienok a nosenie „poštolkových“ nohavičiek. V dnešnej dobe, kedy sú k dispozícii modernejšie skríningové vyšetrenia (pomocou ultrazvuku), sa od tohto postupu upustilo.

Základný skríning bedrových kĺbov vykonáva lekár na novorodeneckom oddelení väčšinou 3. až 4. deň po narodení. Pri vyšetrení si všíma postavenie dolných končatín, prípadnú asymetriu a vykonáva tzv. Ortolániho manéver – pokrčené dolné končatiny vyrotuje smerom k podložke a pri nestabilnom bedrovom kĺbe zacíti lupnutie v kĺbe.

Ultrasonografické vyšetrenie vykonáva ortopéd najneskôr do štvrtého týždňa života. V prípade normálneho základného aj ultrazvukového nálezu nemusí byť dieťa ďalej sledované. V opačnom prípade následnú liečbu a sledovanie riadi detský ortopéd.

Skríning vrodených vývojových chýb obličiek

Hlavným dôvodom skríningu obličiek je diagnostikovať závažné vrodené vývojové chyby obličiek a odvodných močových ciest, ktoré pokiaľ by neboli včas diagnostikované a liečené, mohli by vyústiť do obličkového zlyhania. Vyšetrenie sa vykonáva pomocou ultrazvuku 2. až 4. deň života. Podmienkou vyšetrenia je dobrá hydratácia dieťatka a plný močový mechúr. Najčastejšími odchýlkami pri skríningu bývajú rôzne stupne rozšírenia obličkovej panvičky a odvodných močových ciest. V prípade zistenia odchýlok je potrebné dieťa pravidelne sledovať, pri závažnom stupni rozšírenia (dilatácie) dutého systému obličky (panvička, kalichy, močovody) sa nález konzultuje s detským nefrológom alebo urológom.

Skríning vrodenej katarakty (vrodeného zákalu šošovky)

Na Slovensku sa toto vyšetrenie vykonáva od roku 2006. Lekár alebo zaškolená sestra pomocou prístroja – oftalmoskopu zasvietením do oka vyvolá tzv. červený reflex (po zasvietení prístrojom zrenička sčervenie). Ak sa červený reflex podarí vyvolať, dieťatko testom prešlo. V prípade nevýbavného červeného reflexu je dieťa odoslané na vyšetrenie k špecialistovi – oftalmológovi. Jediným možným riešením v prípade potvrdenia diagnózy je operačný zákrok. Ten by mal byť vykonaný čím skôr (najneskôr do 3 mesiacov života), v opačnom prípade by dieťatko mohlo prísť o zrak.

Tip od nás

Ako prebieha adaptácia novorodeniatka po pôrode? Prečítajte si v ďalšom článku neonatologičky Miroslavy Palonder.

Skríning vrodených vývojových chýb srdca pulznou oxymetriou

Vyšetrenie sa vykonáva vo veku minimálne 24 hodín života pomocou pulznej oxymetrie. Cieľom skríningu je odhaliť kritické (život ohrozujúce) vrodené chyby srdca, ktoré vyžadujú včasné kardiochirurgické riešenie v novorodeneckom veku. Mnohé z týchto detí nemajú po narodení žiadne príznaky v dôsledku otvoreného arteriálneho duktu (spojka medzi aortou a pľúcnou tepnou, ktorá sa uzatvára väčšinou do 24 hodín po narodení). Po jeho uzavretí dochádza rýchlo k srdcovej dekompenzácii.

Pulznou oxymetriou sa meria sýtenie krvi kyslíkom na pravej hornej končatine a na hociktorej dolnej končatine. Ak je hodnota kyslíkovej saturácie 95 % a viac, rozdiel v saturácii nie je viac ako 3 %, skríningový test sa považuje za negatívny a nie je potrebné ďalšie vyšetrenie. Ak je hodnota menej ako 90 %, skríning je pozitívny a dieťa sa odosiela na vyšetrenie ku kardiológovi.

Skríning neznamená diagnózu. Je to vyhľadávanie, ktoré robíme preto, aby sme mohli včas pomôcť. Takže keď vám lekár pri prepustení bábätka povie, že vaše dieťatko bude vyžadovať ďalšie sledovanie, neznamená to hneď žiadnu katastrofu, ani to v zásade nevylučuje, že bude v budúcnosti úplne v poriadku.

Autorka: MUDr. Miroslava Palonder

Som pediatrička-neonatologička a matka 16-ročných dvojičiek. Jedenásť rokov som pracovala na novorodeneckej klinike v Detskej nemocnici v Košiciach. Od roku 2011 pracujem ako neonatologička v jednej z bratislavských pôrodníc. Absolvovala som odborné stáže v Grazi, v Prahe a Salzburské semináre pre lekárov v odbore Maternal and Infant Health. Svoju vysnívanú prácu beriem zaroveň ako poslanie a pristupujem k nej s veľkým rešpektom. Je nádherné vítať nových človiečikov a pomáhať im pri ich prvých životných krokoch. Vo voľnom čase rada relaxujem v prírode, milujem svoju rodinu, knihy a hudbu.